Último número

Volumen 71 (06)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 71 (05)
Vol. 71 (04)
Vol. 71 (03)
Vol. 71 (02)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20190,562

Porcentaje de aceptación en 2019: 30%

En 2019 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=10 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2019: 32 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Epilepsia

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Complicación trombótica de neumonía grave por COVID-19 Fecha 25/09/2020 ● Lecturas 29
Ver todas las noticias

 

La obesidad materna podría afectar al desarrollo cerebral del feto Fecha 25/09/2020 ● Lecturas 31

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 17.170
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Septiembre 29 2020

PRIMER CONGRESO VIRTUAL DE PSIQUIATRÍA Y SALUD PÚBLICA (APSA): NARRATIVAS EN TIEMPOS DE PANDEMIA

Virtual, Virtual

Octubre 01 2020

XXIV Reunió Anual de la Societat Catalana de Neurologia

Virtual, Virtual

Octubre 07 2020

11th World Congress for Neurorehabilitation

Virtual, Virtual

Octubre 12 2020

Máster en Trastornos del Espectro Autista, 10ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Octubre 16 2020

8th Congress of the EUROPEAN ACADEMY OF PAEDIATRIC SOCIETIES - EAPS

Barcelona, España

Noviembre 07 2020

ESO-WSO Conference 2020

Viena, Austria

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Noticia

Discinesia asociada a ADCY5 en la infancia: una familia con tres generaciones de afectados

06/08/2020 ● Redacción


Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

6ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

6ª Edición


La discinesia de la mutación ADCY5 es un raro trastorno del movimiento de inicio en la infancia. Se caracteriza por movimientos coreicos aislados o asociados a mioclonías y distonías que afectan a las extremidades, el cuello y la cara. El escaso número de pacientes y familias no permite aún una adecuada relación genotipo-fenotipo. Un estudio ha presentado un caso con trastornos del movimiento de inicio precoz en el seno de una familia con tres generaciones de afectados.

Se trata de un varón de 6 años, remitido por retraso del lenguaje e hiperactividad. Tras seis meses de seguimiento, comenzó a presentar movimientos coreicos de predominio facial y de la raíz de los miembros, especialmente al despertar. Al año de seguimiento, se evidenció corea generalizado en reposo con afectación orofacial y torpeza en la marcha. Como antecedentes familiares destacaban su madre, abuelo, tío y prima maternos, que fueron diagnosticados de síndrome de Meige (distonía oromandibular y músculos periorbitarios) con trastornos del movimiento de tipo coreiforme sin filiar desde la infancia. El estudio cerebral por resonancia magnética no presentó alteraciones. Se realizó un exoma clínico dirigido a trastornos del movimiento que descubrió la mutación patógena en el gen ADCY5 causante de la discinesia familiar autosómica.

Según los autores, la mutación c.1126G>A p.A376T mostraba una historia natural con un fenotipo clínico no progresivo en tres generaciones de afectados, con inicio en la infancia y respuesta al tratamiento con guanfacina.
[Rev Neurol 2020; 71: 69-73 ] Aguilera-Nieto L, Ferrero-Turrión J, Mora-Ramírez MD, Calvo-Medina R, Ruiz-García C, Ramos-Fernández JM
Discinesia Neuropediatría Trastornos del movimiento
Le puede interesar
Artículo en Castellano
Mioclonía cortical idiopática. A propósito de un caso J.L. Giroud-Benítez, R. Hernández, M.M. Báez-Martín, A. Fernández-Lucas, A. Hernández, L. Paz-Sendín, ... Fecha de publicación 16/09/2000 ● Descargas 101
Artículo en Castellano
Papel de los ganglios basales en la Monitorización de las funciones de los lóbulos frontales J. Catalá-Barceló Fecha de publicación 16/02/2002 ● Descargas 1679