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Noticia

Los arrays de hibridación genómica comparada, relevantes en el estudio del retraso general del desarrollo

22/09/2020 ● Redacción


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El retraso general del desarrollo (RGD) constituye un trastorno intelectual y del comportamiento adaptativo que aparece en los niños menores de 5 años que no consiguen alcanzar los hitos del desarrollo normal. Entre las causas frecuentes y reconocibles del RGD y de la discapacidad intelectual se encuentran los desequilibrios cromosómicos. Los arrays de hibridación genómica comparada (aCGH) han contribuido a mejorar la tasa de detección de las anomalías genéticas y ya se consideran la prueba genética de elección para la discapacidad intelectual de origen desconocido.

Un estudio ha tenido como objetivo analizar los resultados del estudio genético con aCGH motivado por un RGD o una discapacidad intelectual en pacientes pediátricos. Se trata de un análisis retrospectivo de pacientes pediátricos sometidos a seguimiento ambulatorio que fueron objeto de un estudio genético con aCGH entre 2012 y 2017. El número de pacientes sometidos al estudio con aCGH ascendió a 215. Del total, el 64,2% fueron investigados por discapacidad intelectual, y el 35,8%, por RGD. El 23,3% presentó deleciones o duplicaciones en la aCGH; el 56%, por la discapacidad intelectual; y el 44%, por el RGD, y los cromosomas 16, 22, 2 y 1 fueron los implicados con más frecuencia.

Según los autores, se consiguió demostrar la mayor prevalencia de ambos en el sexo masculino, en consonancia con otras publicaciones precedentes. La tasa de detección de las anomalías clasificadas como patógenas resultó superior a la notificada en otros estudios.
[Rev Neurol 2020; 71: 171-6 ] Pinheiro MI, Silva C, Lourenço L, Gonçalves D, Dória S, Guardiano M, et al.
aCGH discapacidad intelectual Retraso general del desarrollo Neuropediatría
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