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Noticia

La ausencia de un gen relacionado con el síndrome de Rett afectaría el desarrollo neuronal masculino

15/10/2020 ● Redacción / AlphaGalileo


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Una investigación ha encontrado alteraciones en la estructura de los sistemas nonapeptidérgicos cerebrales, el comportamiento social y la producción de feromonas, características que muestran dimorfismo sexual, en ratones machos deficientes para el gen Mecp2. En humanos, mutaciones en este gen causan el síndrome de Rett, una patología del neurodesarrollo que provoca, entre otros síntomas, pérdida del lenguaje y la capacidad de andar, características autistas y epilepsia.
Para estudiar si los sistemas nonapeptidérgicos se encuentran afectados en el síndrome de Rett, y por tanto se justificaría su uso como dianas terapéuticas, los investigadores los han analizado en el cerebro de un modelo de ratón deficiente para Mecp2.
Los nonapéptidos, péptidos de nueve aminoácidos como la oxitocina y la vasopresina, se encuentran en los núcleos cerebrales que controlan el comportamiento social, y por tanto se han propuesto, sobre todo la oxitocina, como posibles terapias en trastornos del espectro autista y síndromes relacionados.
El estudio muestra que los machos deficientes para Mecp2 presentan una reducción muy significativa de inervación vasopresinérgica, que depende de la presencia de niveles elevados de testosterona, en todos los núcleos de lo que se denomina cerebro sociosexual. Además, no parece haber déficits significativos en la organización del sistema oxitocinérgico y, por tanto, los datos no apoyarían la administración de oxitocina para el síndrome de Rett.
Según los autores, la investigación muestra cómo, al estudiar modelos animales que presentan alteraciones del comportamiento social, hay que tener en cuenta los posibles efectos de las mutaciones genéticas sobre el sistema endocrino, puesto que los niveles hormonales influyen de forma directa en la organización del cerebro social.
[Brain Struct Funct 2020; 225: 2219-38] Martínez-Rodríguez E, Martín-Sánchez A, Kul E, Bose A, Martínez-Martínez FJ, Stork O, et al.
Oxitocina Síndrome de Rett Vasopresina Neurociencia básica Neuropediatría
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