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Noticia

Caracterización genética de la parálisis periódica hipocaliémica

17/11/2020 ● Redacción


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La parálisis periódica hipocaliémica es una enfermedad neuromuscular hereditaria que se caracteriza por presentar episodios de parálisis flácida o debilidad muscular relacionados con niveles bajos de potasio en sangre. Como consecuencia de su baja prevalencia, todavía hay aspectos clínicos y de manejo por caracterizar, por lo que un estudio ha desarrollado una revisión sistemática de los casos clínicos publicados en la última década. Ha analizado las características demográficas y genéticas, las características de los episodios, los tratamientos recibidos y su respuesta, y las diferencias y evolución de los pacientes en función de las mutaciones de los genes más prevalentes: CACNA1S y SCN4A.

La revisión sistemática incluye 33 artículos, con una muestra total de 40 sujetos. La edad media del inicio de los síntomas fue de 15,3 ± 9,7 años. El gen alterado con mayor frecuencia fue CACNA1S en 20 (60,5%) casos. Se observó que los sujetos con alteración del gen del canal de calcio CACNA1S presentaron niveles de potasio sérico inferiores, factores desencadenantes propios y una mayor proporción de sujetos con disnea en las crisis. La respuesta al tratamiento oral clásico con acetazolamida sólo alcanzó el 50%, y los diuréticos ahorradores de potasio y los fármacos antiepilépticos emergieron como una alternativa.

El estudio concluye que la parálisis periódica hipocaliémica tiene una expresión clínica heterogénea con diferencias fenotípicas ligadas a las diferentes mutaciones genéticas. La respuesta al tratamiento preventivo habitual es subóptima, por lo que son necesarios estudios prospectivos para poder discernir la mejor opción terapéutica en función de la carga genética.
[Rev Neurol 2020; 71: 317-25 ] Latorre R, Purroy F
Parálisis periódica hipocaliémica Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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