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Noticia

Nuevos datos sobre los mecanismos celulares asociados a la degeneración axonal de las neuropatías de Charcot-Marie-Tooth

01/03/2021 ● Redacción / Neurobiol Dis


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Un estudio coordinado por investigadores del Institut de Recerca Sant Joan de Déu de Barcelona, y publicado en Neurobiology of Disease, demuestra que la ausencia de la proteína GDAP1 compromete la morfología y la función de las mitocondrias, además de alterar la homeostasis del calcio en las células neuronales. Estos resultados ayudan a entender los mecanismos celulares asociados a la degeneración axonal de las neuropatías de Charcot-Marie-Tooth.

GDAP1 es una proteína ubicada en la membrana externa de la mitocondria y que está implicada en los contactos de la membrana mitocondrial con el retículo endoplasmático y los lisosomas. Esta proteína juega un papel clave en la fisiología de los nervios periféricos y sus mutaciones están relacionadas con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

El estudio ha puesto de manifiesto que, en cultivos celulares de motoneuronas embrionarias de ratones knockout para GDAP1, se observan alteraciones en la homeostasis del calcio y en el tráfico mitocondrial probando que haya una disfunción presináptica. Esta situación puede ser una de las muchas causas asociadas a la degeneración axonal muy importante en las neuropatías.

Este estudio ha permitido comprender como GDAP1 interviene en el mantenimiento de la función mitocondrial y la fisiología neuronal y axonal, sumando nuevas evidencias sobre el papel clave que podría tener la proteína GDAP1 en el mantenimiento de las funciones mitocondriales y su implicación en la fisiología neuronal y axonal, lo que se muestra como un nuevo paso hacia la búsqueda de objetivos farmacológicos en el manejo clínico de las neuropatías.
[Neurobiol Dis. 2021 Feb 11;152:105300. doi: 10.1016/j.nbd.2021.105300.] Civera-Tregón A, Domínguez L, Martínez-Valero P, Serrano C, Vallmitjana A, Benítez R, Hoenicka J, Satrústegui J, Palau F.
Degeneración axonal Mitocondria Neuropatías de Charcot-Marie-Tooth Proteína GDAP1 Dolor Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo Neurociencia básica Neurofisiología
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