Último número

Volumen 75 (04)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 75 (03)
Vol. 75 (02)
Vol. 75 (01)
Vol. 74 (12)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité científico Revista y sociedades Políticas y responsabilidades éticas y legales

Información para autores y revisores

Publica con nosotros Básicos de publicación Consultar estado de artículo
Factor Impacto 20211,235

Porcentaje de aceptación en 2020: 22%

En 2020 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=5 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2020: 20 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Máster en Epilepsia

Máster en Neuroinmunología

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Confirman que la infección por SARS-CoV-2 realiza cambios estructurales en el cerebro Fecha 17/08/2022 ● Lecturas 10
Ver todas las noticias

 

La terazosina podría convertirse en un fármaco prometedor como nueva terapia de la ELA Fecha 17/08/2022 ● Lecturas 12

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Agosto 29 2022

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva, 16ª Ed.
Inicio de Matrículación

Barcelona, España

Septiembre 26 2022

Máster en Trastornos del Espectro Autista, 12ª Ed.
Inicio de Matrículación

Barcelona, España

Octubre 01 2022

XII Congreso Latinoamericano de Epilepsia

Medellín, Colombia

Octubre 15 2022

35th European College of Neuropsychopharmacology Congress

Viena, Austria

Octubre 17 2022

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales, 7ª Ed.
Inicio de Matríc...

Barcelona, España

Octubre 20 2022

VII Congreso de la Sociedad Española de Epilepsia

Santander, España

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Noticia

Síndrome de Joubert: incidencia y descripción clinicorradiológica de una serie genotipada de siete casos

30/08/2021 ● Redacción / Rev Neurol


Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Trastornos del Espectro Autista

12ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

16ª Edición


El síndrome de Joubert se produce por una alteración de las proteínas ciliares esenciales para la estructura y la función de neuronas y órganos como los riñones, el hígado, la retina y el oído. Se conocen unas 34 mutaciones en la actualidad. Partiendo de esta premisa, un grupo de investigadores del Hospital Regional Universitario Materno Infantil de Málaga ha desarrollado un estudio, publicado en Revista de Neurología, mediante el cual ha perseguido calcular la incidencia/prevalencia y describir el fenotipo/genotipo y las alteraciones clínico-radiológicas de esta ciliopatía en su área de salud.

Los investigadores revisaron las historias clínicas con diagnóstico de síndrome de Joubert en los últimos 10 años para recoger el fenotipo, las características radiológicas y las manifestaciones extraneurológicas en relación con la alteración genética detectada. Se incluyeron siete casos, de los cuales cinco eran varones (6-17 años). Presentaban seis mutaciones diferentes. Fue constante la hipotonía, los dedos finos/largos y el retraso en el desarrollo psicomotor. Presentaban rasgos dismórficos, retraso mental, apraxia ocular y nistagmo indistintamente, 3/7; apnea/hiperpnea neonatal, 2/7; hipoplasia de vermis, 7/7; síndrome del molar, 6/7; elongación-adelgazamiento de los pedúnculos cerebelosos, 2/7; estrechez en la unión pontomesencefálica, 6/7, y fastigio del IV ventrículo alto, 4/7. Entre las complicaciones somáticas había: retinopatía, 2/7; coloboma retiniano, 1/7; fibrosis hepática, 1/7; nefronoptisis, 1/7, y quiste renal 1/7.

Los autores concluyen que la incidencia del síndrome de Joubert fue de al menos 1/20.000 recién nacidos/año, que las alteraciones radiológicas pontomesencefálicas y pedunculares fueron constantes, y que la hipotonía, el retraso psicomotor y los dedos finos/largos afectaron a todos los casos.
[Rev Neurol. 2021 Aug 15;73(4):115-120. doi: 10.33588/rn.7304.2021066.] J.M. Ramos-Fernández, A. Extraviz-Moreno, R. Calvo-Medina, C. Ruiz-García, M.D. Mora-Ramírez.
Ciliopatías discapacidad intelectual Síndrome de Joubert vermis cerebeloso Neurociencia básica Neurofisiología
Le puede interesar
Artículo en Castellano
Protocolo de estudios neurofisiológicos del suelo pélvico para la valoración de la disfunción anorrectal en paciente... I. Álvarez-Guerrico, I. Royo, M. Andreu, J. Roquer, E. Munteis Fecha de publicación 01/03/2016 ● Descargas 593
Artículo en Castellano
Períodos críticos de plasticidad cortical B. Morales, C. Rozas, F. Pancetti, A. Kirkwood Fecha de publicación 16/10/2003 ● Descargas 2715