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Mejora de la distrofia muscular con el uso del fármaco PTC124

14/05/2007 ● Redacción


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El uso de un nuevo fármaco (PTC124) ha permitido acceder a una mutación genética responsable de entre el 5 y el 15% de las enfermedades hereditarias, como la distrofia muscular de Duchenne, la fibrosis quística y la hemofilia. Este fármaco permite la correcta interpretación del código genético celular, ya que es la lectura incorrecta del ADN lo que provoca estas enfermedades genéticas. El fármaco se une a los ribosomas y permite la correcta lectura del código genético, lo que conlleva a la expresión correcta de proteínas, sin que existan defectos en su expresión, que es lo que conduce a las patologías mencionadas. Concretamente, en el caso de los enfermos con distrofia muscular de Duchenne, la expresión errónea de la proteína distrofina es la responsable de la inestabilidad de las células musculares. Los investigadores observaron que el uso del fármaco PTC124 permite la reconstrucción de los errores genéticos, consiguiéndose así una expresión adecuada y suficiente de la distrofina. De este modo se corrigen los errores ya existentes en las células musculares de los pacientes. PTC124 permite la regeneración celular y, por tanto, el tratamiento de la distrofia muscular en cualquier estadio.   [Nature 2007; 447, 87-91] Welch EM, Barton ER, Zhuo J, Tomizawa Y, Friesen WJ, Trifillis P, et al
Distrofia muscular de Duchenne PTC124 Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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