INTRODUCTION Several degenerative neurological diseases are caused by mutations in the mitochondrial gene coding for subunit 6 of the ATPase. Thus, NARP (neurogenic weakness, ataxia, and retinitis pigmentosa) and Leigh syndromes are associated to a T8993G mutation when the percentage of mutant mitochondrial DNA is low (60-90%) or high (>90%), respectively. Leigh syndrome is also caused by a second mutation in the same position T8993C.

CASE REPORT The patient, a boy that died at 6 months, had generalized hypotonia, psychomotor delay, hepatomegaly, choreic movements and hyporreflexia. MRI showed hypodensities in the basal ganglia and brain stem as well as hyperlactacidemia. Molecular genetic analysis of the mitochondrial DNA showed that the patient had the T8993G mutation in a percentage higher than 95%. No mutated DNA was detected in blood of the proband’s mother, maternal aunt and grandmother.

CONCLUSIONS The point mutation T8993G may occur de novo, at high levels, causing neurodegenerative diseases.

Introducción Varias enfermedades neurológicas degenerativas están causadas por mutaciones en el gen de la subunidad 6 de la ATP sintetasa codificada por el ADN mitocondrial (ADNmt). Así, los síndromes de NARP (debilidad neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa) y el de Leigh están causados por una misma mutación, la T8993G, cuando está presente en proporciones bajas (60-90%) y altas (>90%). Una segunda mutación en la misma posición, la T8993C, produce también síndrome de Leigh, aunque con manifestaciones más moderadas.

Caso clínico El paciente, un niño que falleció a los seis meses de vida, presentaba una marcada hipotonía generalizada, retraso psicomotor, hepatomegalia, movimientos coreoatetósicos e hiporreflexia. Asimismo, presentaba hiperlactacidemia y alteraciones en la señal de los núcleos de la base y de la zona troncoencefálica. El análisis geneticomolecular del ADNmt mostró la presencia de una mutación T8993G en una proporción superior al 95%, sin que se encontrara en las muestras de sangre de su madre, su tía y su abuela materna.

Conclusiones La mutación puntual T8993G puede aparecer, de novo, en proporciones muy elevadas, con posibilidades que origine enfermedades degenerativas.