INTRODUCTION The benign chorea hereditary (BCH, OMIM 118700) represents a childhood movement disorder characterized by its early onset, a slow progressive course (mostly stable) and the absence of mental compromise, which contrast with the clinical features exhibited by the Huntington Disease. CASE REPORTS. Here we describe a multigenerational, extended and inbreed family belonging to a genetic isolate, the Paisa community from Antioquia Colombia, with seven children exhibiting clinical features of BCH. Even though some patients with BCH are heterozygous for a dominant mutation in the thyroid transcription factor-1 gene (TITF1), the pattern in this family resembles a recessive mode of inheritance, which suggests that genetic heterogeneity may be playing a role. CONCLUSION. Currently, linkage analysis is underway to determine if TITF1 is the gene responsible for this movement disorder in this family.

Introducción La corea hereditaria benigna (CHB, OMIM 118700) es un trastorno de inicio en la infancia y temprano, curso ligeramente progresivo o estable y ausencia de deterioro mental, que contrasta con las características clínicas de la enfermedad de Huntington.

Casos clínicos Se describe una genealogía multigeneracional extendida, endogámica, perteneciente a un aislado genético, la comunidad Paisa, de Antioquia, Colombia, con siete miembros vivos de la familia con rasgos clínicos característicos de CHB que semejan un modelo recesivo de herencia, lo cual sugiere heterogeneidad genética.

Conclusión Actualmente se adelantan los análisis de ligamiento para determinar si el gen TITF1 (factor de transcripción tiroideo 1) es el responsable de este trastorno del movimiento en la citada familia.