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Natural course of septo-optic dysplasia: retrospective analysis of 20 cases
Evolución natural de la displasia septoóptica: análisis retrospectivo de 20 casos
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Affiliation
1 Sección de Neurología; Hospital Infantil Universitario Niño Jesús; Madrid , España
2 Sección de Oftalmología; Hospital Infantil Universitario Niño Jesús; Madrid , España
3 Sección de Neurorradiología; Hospital Infantil Universitario Niño Jesús; Madrid , España
4 Servicio de Endocrinología; Hospital Infantil Universitario Niño Jesús; Madrid , España

*Correspondencia:Dra. Miguelina León González.Sección de Neurología. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús.Avda. Menéndez Pelayo, 65.E-28009 Madrid.

Rev Neurol 2012 , 54(6), 321–331; https://doi.org/10.33588/rn.5406.2011403
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Abstract
INTRODUCTION Septo-optic dysplasia (SOD) is the variable combination of signs of dysgenesis of the midline of the brain, hypoplasia of the optic nerves and hypothalamus-pituitary dysfunction, which is sometimes associated with a varied spectrum of malformations of the cerebral cortex. AIMS. To describe the natural history and neuroimaging findings in a series of 20 diagnosed patients.

PATIENTS AND METHODS We review the epidemiological, clinical and neuroimaging characteristics of 20 consecutive patients diagnosed with SOD between January 1985 and January 2010. Data obtained from computerised tomography, magnetic resonance imaging of the head, electroencephalogram, visual evoked potentials, ophthalmological evaluation, karyotyping and endocrinological studies were analysed. In seven patients, a study of the gene Homeobox HESX1 was conducted.

RESULTS Pathological antecedents in the first three months of gestation were presented by 60% of the cases, with normal results in the foetal ultrasound scans. Clinically, the most striking features were visual manifestations (85%), endocrine disorders (50%), mental retardation (60%) and epileptic seizures (55%). Fifty-five per cent were associated to abnormal neuronal migration. In 45%, SOD was the only finding in the neuroimaging scans. Karyotyping was performed in all cases, the results being normal. Gene HESX1 was positive in two of the seven cases studied (both with isolated SOD). None of those with mutation in gene HESX1 presented familial consanguinity. No gene study was conducted with the parents.

CONCLUSIONS SOD must be classified as a heterogeneous malformation syndrome, which is associated to multiple brain, ocular, endocrine and systemic anomalies. The most severe forms are associated with abnormal neuronal migration and cortical organisation.
Resumen
Introducción La displasia septoóptica (DSO) es la combinación variable de signos de disgenesia de línea media cerebral, hipoplasia de nervios ópticos y disfunción hipotálamo-hipofisaria, asociándose, a veces, con un espectro variado de malformaciones de la corteza cerebral.

Objetivo Describir la evolución natural y los hallazgos de neuroimagen en una serie de 20 pacientes diagnosticados.

Pacientes y métodos Se revisan de forma retrospectiva las características epidemiológicas, clínicas y neurroradiológicas de 20 pacientes consecutivos diagnosticados de DSO entre enero de 1985 y enero de 2010. Se analizaron los datos de tomografía computarizada, resonancia magnética craneal, electroencefalograma, potenciales evocados visuales, valoración oftalmológica, cariotipo y estudio endocrinológico. En siete pacientes, se realizó estudio del gen Homeobox HESX1.

Resultados El 60% de los casos presentaba antecedentes patológicos en el primer trimestre de gestación, con las ecografías fetales normales. Clínicamente, destacaban manifestaciones visuales (85%), alteraciones endocrinas (50%), retraso mental (60%) y crisis epilépticas (55%). Un 55% se asociaba a anomalías de migración neuronal. En un 45%, la DSO era el único hallazgo de neuroimagen. Se realizó cariotipo a todos, siendo normal. El gen HESX1 fue positivo en dos de los siete casos estudiados (ambos con DSO aislada). Ninguno con mutación en el gen HESX1 presentaba consanguinidad familiar. No se realizó estudio genético a los padres.

Conclusiones La DSO debe clasificarse como un síndrome malformativo heterogéneo, que asocia múltiples anomalías cerebrales, oculares, endocrinas y sistémicas. Las formas más graves se asocian con anomalías de la migración neuronal y de la organización cortical.
Keywords
Magnetic resonance imaging
Morsier syndrome
Optic nerve hypoplasia
Polymicrogyria
Schizencephaly
Septo-optic dysplasia
Palabras Claves
Displasia septoóptica
Esquisencefalia
Hipoplasia del nervio óptico
Polimicrogiria
Resonancia magnética
Síndrome de Morsier
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