INTRODUCTION Fabry’s disease is an infrequent metabolic pathology linked to the X chromosome which causes a wide variety of signs and symptoms.

CASE REPORT A 39-year-old male who was admitted to our stroke unit with right-side hemiparesis (1 + 0) and dysarthria (1). The score on the National Institute of Health Stroke Scale was 2. The patient presented angiokeratomas in both thighs. A computerised axial tomography scan of the head showed left thalamic acute infarction. The duplex scan of the supra-aortic trunks was normal, and the transcranial Doppler reflected a generalised increase in the pulsatility indices. Transthoracic echocardiography showed left ventricular hypertrophy and left atrial dilatation. He was discharged five days later, with antiaggregating medication but asymptomatic. The prolonged Holter-electrocardiogram recording showed paroxysmal atrial fibrillation. One notable value in the urine analysis was microalbuminuria of 281 mg/L. In view of the multi-organic involvement and the family history, a study for Fabry’s disease was performed. Activity of the enzyme alpha-galactosidase A was diminished, and the presence of a mutation in the GLA gene was found. The patient’s brother, who suffered from kidney failure and atrial fibrillation, was positive for this mutation. The patient is on treatment with agalsidase beta.

CONCLUSIONS Fabry’s disease must be suspected in young males with heart disease, stroke or peripheral neuropathy, skin lesions, kidney failure and a history of cases in the family. Hormone replacement therapy must be established at an early stage, as it can improve the prognosis.

Introducción La enfermedad de Fabry es una patología metabólica infrecuente ligada al cromosoma X, que provoca una amplia variedad de signos y síntomas.

Caso clínico Varón de 39 antilde;os que ingresó en nuestra unidad de ictus con hemiparesia derecha (1 + 0) y disartria (1). La puntuación en la National Institute of Health Stroke Scale era de 2. Presentaba angioqueratomas en ambos muslos. La tomografía axial computarizada craneal mostraba un infarto agudo talámico izquierdo. El dúplex de los troncos supraaórticos era normal, y el Doppler transcraneal reflejaba un aumento generalizado de los índices de pulsatilidad. El ecocardiograma transtorácico mostraba hipertrofia ventricular izquierda y dilatación de la aurícula izquierda. Recibió el alta cinco días después, asintomático, con antiagregación. El registro Holter-electrocardiográfico prolongado mostraba fibrilación auricular paroxística. En la analítica de orina destacaba microalbuminuria de 281 mg/L. En vista de la afectación multiorgánica y la historia familiar, se cursó estudio de enfermedad de Fabry. La actividad de la enzima alfa-galactosidasa-A se encontró disminuida, y se demostró la presencia de una mutación en el gen GLA. Su hermano, que padecía insuficiencia renal y fibrilación auricular, fue positivo para dicha mutación. El paciente se encuentra en tratamiento con agalsidasa beta.

Conclusiones La enfermedad de Fabry debe sospecharse en varones jóvenes con cardiopatía, ictus o neuropatía periférica, lesiones cutáneas, fallo renal e historia de familiares afectos. El tratamiento hormonal sustitutivo debe comenzarse precozmente, ya que puede mejorar el pronóstico.